Sindrom delecije 22q11.2
Definicija
Retka hromozomska anomalija koja uzrokuje urođene malformacije i koji se obično karakteriše srčanim defektima, palatinalnim anomalijama, facijalnim dismorfizmom, kašnjenjem u razvoju i imunodeficijencijom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
22q11DS, CATCH 22, Cayler kardiofacijalni sindrom, Sindrom konotrunkalne anomalije lica, DiGeorge sekvenca, DiGeorge sindrom, Mikrodelecija 22q11.2, Monosomija 22q11, Sedlackova sindrom, Shprintzen sindrom, Takao sindrom, Velokardiofacijalni sindrom
Orpha broj
567