Sindrom blefarofimoze-ptoze-ezotropije-sindaktilije-niskog rasta
Definicija
Redak sindrom karakterisiran je povezanošću blefarofimoze i ptoze, V-ezotropije, slabosti ekstraokularnih i frontalnih mišića s sindaktilijom prstiju, niskim rastom, prognatizmom te hipertrofijom i fuzijom obrva.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom blefarofimoze-ptoze-ezotropije-sindaktilije-niskog rasta
Kratki naziv
Sinonimi
Frydman-Cohen-Karmon sindrom
Orpha broj
2057
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
210745
UMLS
C1859432
GARD
905
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza