Dijastrofijska displazija

Definicija

Redak poremećaj koji karakteriše nizak rast sa kratkim ekstremitetima (konačna visina odrasle osobe je 120cm +/- 10cm), i malformacije zglobova koje dovode do višestrukih zglobnih kontraktura (uglavnom zahvataju ramena, laktove, interfalangealne zglobove i kukove).

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Dijastrofični dvorfizam

Orpha broj

628

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja