Coffin-Lovry sindrom
Definicija
Retka X-vezana sindromna intelektualna onesposobljenost koju karakteriše globalno kašnjenje u razvoju, postnatalni rast koji dovodi do niskog rasta, facijalni dismorfizam, kratke ruke sa suženim prstima i progresivne abnormalnosti skeleta uključujući kifoskoliozu i pectus carinatum/excavatum. Intelektualni invaliditet se kreće u opsegu od blage do teške.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
CLS
Orpha broj
192