Meckel sindrom

Definicija

Redak, smrtonosan, genetski poremećaj višestruke kongenitalne anomalije koji karakteriše trijada malformacija mozga (uglavnom okcipitalna encefalokela), veliki policistični bubrezi i polidaktilija, kao i pridružene abnormalnosti koje mogu uključivati rascep usne/nepca, srčane i genitalne anomalije, centralne malformacije nervnog sistema (CNS), fibroza jetre i displazija kostiju.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Gruber sindrom

Orpha broj

564

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja