Distalna monosomija 9p
Definicija
Distalna monosomija 9p je sindrom retke hromozomske anomalije, koji je rezultat delimične delecije kratkog kraka hromozoma 9, sa veoma varijabilnim fenotipom koji se tipično karakteriše intelektualnim invaliditetom, kraniofacijalnim dismorfizmom (trigonocefalija, uzdignutim palpebralnim abnormalnim palpebralnim abnormalom (duge srednje falange sa kratkim distalnim falangama), kao i česta povezanost sa genitourinarnim abnormalnostima (kriptorhidizam, hipospadija, nedefinisane genitalije, 46,XY disgeneza testisa). U nekim slučajevima su prijavljeni urođeni hipotiroidizam i kardiovaskularni defekti. Pacijenti imaju povećan rizik od gonadoblastoma.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Distalna delecija 9p, Monosomija 9pter, Telomerna delecija 9p
Orpha broj
1642