Epidermoliza bulosa simpleks zbog nedostatka plakofilina

Pojava bolesti je obično na rođenju sa stvaranjem plikova na koži i generalizovanim eritemom, koji brzo regredira. Kožne erozije i kruste povezane su sa distrofičnim noktima, hipotrihozom ili alopecijom sa odsutnim ili retkim trepavicama i obrvama, palmoplantarnom keratodermom sa bolnim ragadama, hroničnim heilitisom sa perioralnim pukotinama. Povremeno kosa može biti vunena, a ne tanka. Ostali varijabilni kožni nalazi i simptomi uključuju folikularnu hiperkeratozu, perianalni eritem i erozije, upalne ljuskaste plakove u fleksiji i pruritus. Ekstrakutano učešće je obično prisutno, obično sa retardacijom rasta i, u nekim slučajevima, sa ponavljajućim infekcijama, hroničnom dijarejom, fisurama jezika i blefaritisom.