Sindrom duplikacije 22q11.2
Definicija
Retka hromozomska anomalija koju karakteriše izuzetno varijabilan klinički fenotip i može uključivati srčane mane, urogenitalne abnormalnosti, velofaringealnu insuficijenciju sa ili bez rascepa nepca, i kreće se od višestrukih defekata do blagih teškoća u učenju, pri čemu su neke osobe u suštini normalne.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom 22q11.2 mikroduplikacije, Dup(22)(q11), Duplikacija 22q11.2, Trisomija 22q11.2
Orpha broj
1727