Sindrom duplikacije 22q11.2

Definicija

Retka hromozomska anomalija koju karakteriše izuzetno varijabilan klinički fenotip i može uključivati srčane mane, urogenitalne abnormalnosti, velofaringealnu insuficijenciju sa ili bez rascepa nepca, i kreće se od višestrukih defekata do blagih teškoća u učenju, pri čemu su neke osobe u suštini normalne.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom 22q11.2 mikroduplikacije, Dup(22)(q11), Duplikacija 22q11.2, Trisomija 22q11.2

Orpha broj

1727

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja