Inkontinencija pigmenta
Definicija
Sindromska multisistemska ektodermalna displazija povezana sa X hromozomom koja se javlja neonatalno kod žena sa buloznim osipom duž Blaškovih linija (BL) praćen verukoznim plakovima i hiperpigmentiranim vrtložnim obrascima. Dalje se karakteriše abnormalnostima zuba, alopecijom, distrofijom noktiju i može uticati na mikrovaskulaturu retine i centralnog nervnog sistema (CNS). Može imati i druge aspekte ektodermalne displazije, kao što su abnormalnosti znojnih žlezda. Patogene varijante zametne linije kod muškaraca dovode do embrionalne letalnosti.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Bloch-Siemens sindrom, Bloch-Sulzberger sindrom
Orpha broj
464