Recesivna ihtioza povezana sa X hromozomom
Definicija
Recesivna ihtioza povezana sa X hromozomom (RXLI) je genodermatoza koja pripada Mendelovim poremećajima kornifikacije (MeDOC) i karakterisana je generalizovanom hiperkeratozom i skaliranjem kože.
Pretraga
Pun naziv
Recesivna ihtioza povezana sa X hromozomom
Kratki naziv
Sinonimi
Deficijencija steroid sulfataze
XLI_x000D_
RXLI_x000D_
X-povezana ihtioza
Orpha broj
461
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.1
OMIM
300001 308100
UMLS
C0079588 C2717836 C2720163
GARD
7904
MEDDRA
10048063
Tekstualni opis
Početak bolesti se može javiti u prvim danima života razvojem generalizovanih ne-eritematoznih, poligonalnih, labavo adherentnih krljušti. Te ljuskice kasnije evoluiraju ka sivkastim ili crnkastim lepljivim ljuskama koje su izražene na trupu, ekstenzornim površinama i fleksornim mestima ekstremiteta i vratu (što daje izgled "prljavog vrata"). Kožni nabori, dlanovi i tabani obično su pošteđeni. Ljuspice se poboljšavaju sa godinama i tokom leta. Može se primetiti odloženo rođenje (nedovoljna dilatacija grlića materice). Ekstrakutane manifestacije poput nespouštanja testisa i / ili neprozirnost rožnjače moguće su za retke slučajeve, ako je ihtioza deo sindroma bolesti (sindromni RXLI; vidi ovaj pojam).
Etiologija
X-vezana ihtioza je epidermalna anomalija metabolizma lipida usled inaktiviranja mutacija ili delecija STS gena na steroidne sulfataze (Xp22.3). STS označava lipidnu hidrolazu rožnog sloja koja učestvuje u regulaciji propusnosti homeostaze i deskvamacije katalizacijom hidrolize steroidnih sulfata (npr. holesterol sulfat CSO4, sulfatni steroidni hormoni). Manjak STS-a dovodi do povećanih količina CSO4 koji inhibišu epidermalne serinske proteaze, što zauzvrat rezultira smanjenom deskvamacijom korneocita sa retencijskom hiperkeratozom. Postoje mnogo ređi slučajevi sindromnog RXLI koji nastaju usled neprestane delecije gena koji utiču na susedne gene STS gena. Ovo se može javiti kod Kallmanovog sindroma, hipergonadotropnog hipogonadizma, očnog albinizma tipa 1 (videti ove pojmove) ili hipertrofične pilorične stenoze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje ihtiozu vulgaris, autozomno recesivnu kongenitalnu ihtiozu (ARCI), odnosno lamelarnu ihtiozu, sindromsku RLXI ili multipli nedostatak sulfataze (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje se sastoji u hidrataciji i omekšavanju kože uz upotrebu maziva za kupanje i emolijenata koji sadrže humektans i keratolitike (npr. urea, mlečna kiselina i glikolna kiselina). Za odrasle pacijente mogu biti potrebni sistemski retinoidi, npr. zimi, kada je ihtioza često jača.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima i porodičnoj anamnezi (ljuštenje kod muških rođaka, istorija odloženog rođenja). Potvrđuje se biohemijskim (elektroforeza serumskih proteina, STS testom aktivnosti fibroblasta ili leukocita) i molekularno / citogenetskim analizama (lančana reakcija polimeraze (PCR), fluorescentna in situ hibridizacija (FISH)). Histologija ili ultrastruktura kože korisna je za diferencijaciju ihtioze vulgaris.
Antenatalna dijagnoza
Merenja u urinu i serumu steroida u majci mogu pokazati smanjene nivoa estrogena. Zbog toga se RXLI može otkriti utero, kada se meri nivo estriola u majci za prenatalni skrining za Downov sindrom i druge poremećaje.
Epidemiologija
RXLI pogađa gotovo isključivo muškarce. To je drugi najčešći tip ihtioze sa procenjenom prevalencijom od 1/2 do 1.000 muškaraca.
Genetsko savetovanje
XLRI se prenosi kao X-vezana recesivna osobina: utiče na muškarce i nasleđuje se preko ženskih nosioca. Retko je prijavljena bolest kod žena.