Refsumova bolest

Definicija

Metabolička bolest koju karakterišu anosmija, katarakta, rani pigmentni retinitis i moguće neurološke manifestacije, uključujući perifernu neuropatiju i cerebelarnu ataksiju. Ostale karakteristike mogu biti gluvoća, ihtioza, abnormalnosti skeleta i srčana aritmija. Biohemijski se karakteriše akumulacijom fitanske kiseline u plazmi i tkivima.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Refsumova bolest odraslih, Klasična Refsumova bolest, Nasledna motorna i senzorna neuropatija tipa 4, Nasledna motorna i senzorna neuropatija tip IV, Heredopathia atactica polineuritiformis, HMSN 4, HMSN IV, Nedostatak fitankse-CoA hidroksilaze

Orpha broj

773

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja