Refsumova bolest
Definicija
Metabolička bolest koju karakterišu anosmija, katarakta, rani pigmentni retinitis i moguće neurološke manifestacije, uključujući perifernu neuropatiju i cerebelarnu ataksiju. Ostale karakteristike mogu biti gluvoća, ihtioza, abnormalnosti skeleta i srčana aritmija. Biohemijski se karakteriše akumulacijom fitanske kiseline u plazmi i tkivima.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Refsumova bolest odraslih, Klasična Refsumova bolest, Nasledna motorna i senzorna neuropatija tipa 4, Nasledna motorna i senzorna neuropatija tip IV, Heredopathia atactica polineuritiformis, HMSN 4, HMSN IV, Nedostatak fitankse-CoA hidroksilaze
Orpha broj
773