Charlie M sindrom

Definicija

Charlie M sindrom je redak poremećaj razvoja kostiju koji pripada grupi sindroma hipogeneze oromandibularno i ekstremiteta koji uključuje hipoglosiju-hipodaktiliju i glosopalatinsku ankilozu (pogledajte ove termine). Glavne anomalije koje se obično javljaju u ovoj grupi su hipoplazija donje vilice, sindaktilija i ektrodaktilija, mala usta, rascep nepca, hipodoncija i paraliza lica. Pacijenti sa Charlie M sindromom takođe imaju hipertelorizam, odsutne ili konusno krunisane sekutiće i promenljivi stepen hipodaktilije šaka i stopala. Od 1976. godine u literaturi nema daljih opisa.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1406

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja