Charlie M sindrom
Definicija
Charlie M sindrom je redak poremećaj razvoja kostiju koji pripada grupi sindroma hipogeneze oromandibularno i ekstremiteta koji uključuje hipoglosiju-hipodaktiliju i glosopalatinsku ankilozu (pogledajte ove termine). Glavne anomalije koje se obično javljaju u ovoj grupi su hipoplazija donje vilice, sindaktilija i ektrodaktilija, mala usta, rascep nepca, hipodoncija i paraliza lica. Pacijenti sa Charlie M sindromom takođe imaju hipertelorizam, odsutne ili konusno krunisane sekutiće i promenljivi stepen hipodaktilije šaka i stopala. Od 1976. godine u literaturi nema daljih opisa.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1406