Izolovana ageneza korpusa kalozuma

Definicija

Retka nesindromska cerebralna malformacija karakteriše se urođenim delimičnim ili potpunim nedostatkom corpus callosum. Pacijenti su često bez simptoma, ali mogu ispoljavati intelektualnu ometenost, oštećenje vida, kašnjenje u razvoju govora, epileptične napade, poteškoće u hranjenju, poremećenu koordinaciju ruku i očiju, te abnormalnosti u ponašanju. Iako neki pacijenti imaju normalan kvocijent inteligencije, mogu pokazivati specifične kognitivne deficite poput smanjenog interhemisfernog prenosa senzomotornih informacija, usporene kognitivne obrade i problema u složenom rezonovanju i rešavanju novih problema.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

200

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja