Nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze 1

Definicija

Redak i ozbiljan poremećaj metabolizma uree obično se manifestuje neonatalnom pojavom teške hiperamonemije, koja nastupa nekoliko dana nakon rođenja sa simptomima kao što su letargija, povraćanje, hipotermija, napadi, koma i smrt, ili se javlja izvan neonatalnog perioda u bilo kojem uzrastu sa ponekad blažim simptomima hiperamonemije.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze, Nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze I, Nedostatak CPS1, CPS1D

Orpha broj

147

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja