Nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze 1
Definicija
Redak i ozbiljan poremećaj metabolizma uree obično se manifestuje neonatalnom pojavom teške hiperamonemije, koja nastupa nekoliko dana nakon rođenja sa simptomima kao što su letargija, povraćanje, hipotermija, napadi, koma i smrt, ili se javlja izvan neonatalnog perioda u bilo kojem uzrastu sa ponekad blažim simptomima hiperamonemije.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze, Nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze I, Nedostatak CPS1, CPS1D
Orpha broj
147