Bolest Dyggve-Melchior-Clausen
Definicija
Retka genetska primarna koštana displazija pripada grupi spondilo-epi-metafiznih displazija (SEMD), karakterišući se progresivnim patuljastim rastom, izbočenom grudnom kosti, mikrocefalijom, intelektualnom ometenošću i patognomoničnim radiološkim nalazima. Ovi nalazi uključuju generalizovanu platispondilozu sa dvostrukim terminalnim pločama, iregularno osifikovanu glavu femura, hipoplastični odontoid i čipkasti izgled creste iliace.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
239