Kongenitalna diskeratoza
Definicija
Redak sindrom ektodermalne displazije se obično manifestuje klasičnom trijadom: displazijom noktiju, pigmentnim promenama na koži i oralnom leukoplakijom, koje su povezane sa visokim rizikom od otkazivanja koštane srži (BMF) i raka.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
DC, DKC, Zinsser-Engman-Cole sindrom
Orpha broj
1775