Miopatija disproporcije tipa kongenitalnih vlakana

Definicija

Retka genetska, urođena, nedistrofična miopatija karakteriše se hipotonijom novorođenčadi ili infantilnim početkom, te blagom do teškom generalizovanom slabosti mišića.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

CFTDM

Orpha broj

2020

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja