Freeman-Sheldon sindrom
Definicija
Distalni sindrom artrogripoze, koji je redak urođeni poremećaj, karakteriše se mikrostomijom, izgledom lica nalik zviždača, bradom sa naborima u obliku slova V ili H, i izraženim nazolabijalnim naborima. Većina pacijenata ima stopala u obliku klupka i urođene kontrakture zgloba šaka i stopala. Ovo predstavlja najteži oblik distalne artrogripoze.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Kraniokarpotarzalna displazija, Kraniokarpotarzalna distrofija, Distalna artrogripoza tip 2A, Freeman-Burian sindrom, Sindrom lica čoveka koji zviždi
Orpha broj
2053