Osteopetroza sa bubrežnom tubularnom acidozom
Definicija
Osteopetroza sa bubrežnom tubularnom acidozom predstavlja redak poremećaj obeležen osteopetrozom (pogledati ovaj termin), bubrežnom tubularnom acidozom (RTA) i neurološkim poremećajima povezanim sa kalcifikacijama mozga.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Deficijencija karboanhidraze 2, Guibaud-Vainsel sindrom, Mramorna bolest mozga, Mešovita bubrežna tubularna acidoza, Mešovita RTA, Bubrežna tubularna acidoza tip 3
Orpha broj
2785