Porodična Scheuermannova bolest
Definicija
Porodična Scheuermannova bolest se manifestuje kroz kifotični deformitet kičme koji nastaje tokom adolescencije. Ovaj deformitet obuhvata anomalije završnih ploča kičmenih pršljenova, prisustvo Šmorlovih čvorova, sužavanje međupršljenskog prostora i klinasti oblik pršljenova, a dijagnoza se postavlja na osnovu bočnih rendgenskih snimaka kičme. Torakalni deo kičme je najčešće pogođen, mada deformitet može zahvatiti i lumbalni deo. Studija nasleđivanja obavljena na 90 pedigrea iz sibirske populacije ukazuje na autozomno dominantan obrazac nasleđivanja sa potpunom penetracijom kod muškaraca i nepotpunom penetracijom kod žena.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Porodična Scheuermann juvenilna kifoza, Porodična osteohondroza kičme
Orpha broj
3135