Sirenomelija

Sirenomelija je retka, smrtonosna, urođena anomalija koja predstavlja najteži oblik kaudalne disgeneze, karakterišući se fuzijom donjih ekstremiteta (poput sirene), a uvek je praćena ozbiljnim genitourinarnim i gastrointestinalnim anomalijama. Postoji i širok spektar fenotipske varijabilnosti u mišićno-skeletnom sistemu, centralnom nervnom sistemu i kardiopulmonalnim anomalijama. Karakteristični su defekti karlice, sakruma i kičme, anomalije unutrašnjih i spoljašnjih genitalija, ageneza bubrega, odsustvo mokraćne bešike i rektalna ili analna atrezija. Većina slučajeva rezultira mrtvorođenčetom ili smrću tokom ili neposredno nakon rođenja. Sirenomelija se klasifikuje prema tipu malformacija udova, a zbog sličnosti se vodi diskusija o razlikama između sirenomelije, sindroma kaudalne regresije, porodične kaudalne disgeneze i VACTERL asocijacije.