Sindrom infantilni grčeva-širokih palčeva
Definicija
Sindrom infantilnih grčeva sa širokim palčevima je redak neurološki poremećaj koji se odlikuje ozbiljnim zaostajanjem u razvoju, facijalnim dismorfizmom (uključujući mikrocefaliju, veliku prednju fontanelu, hipertelorizam, spuštene palpebralne pukotine, kljunasti nos, mikrognatiju), ekstenzornim i/ili fleksionim grčevima širokih palčeva. Takođe su zabeleženi bilateralna katarakta, hipertrofična kardiomiopatija i hidrocela. EEG obično pokazuje hipsaritmične karakteristike, dok MRI može otkriti parcijalnu agenezu corpus callosuma, blagu atrofiju mozga i/ili ventrikulomegaliju. U literaturi nakon 1990. godine nema daljih opisa ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Tsao-Ellingsonov sindrom
Orpha broj
3173