Sindrom infantilni grčeva-širokih palčeva

Definicija

Sindrom infantilnih grčeva sa širokim palčevima je redak neurološki poremećaj koji se odlikuje ozbiljnim zaostajanjem u razvoju, facijalnim dismorfizmom (uključujući mikrocefaliju, veliku prednju fontanelu, hipertelorizam, spuštene palpebralne pukotine, kljunasti nos, mikrognatiju), ekstenzornim i/ili fleksionim grčevima širokih palčeva. Takođe su zabeleženi bilateralna katarakta, hipertrofična kardiomiopatija i hidrocela. EEG obično pokazuje hipsaritmične karakteristike, dok MRI može otkriti parcijalnu agenezu corpus callosuma, blagu atrofiju mozga i/ili ventrikulomegaliju. U literaturi nakon 1990. godine nema daljih opisa ovog stanja.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Tsao-Ellingsonov sindrom

Orpha broj

3173

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja