Nedostatak fruktoze-1,6-bisfosfataze

Definicija

Nedostatak fruktoze-1,6-bisfosfataze (FBP) predstavlja poremećaj metabolizma fruktoze, koji se manifestuje kroz ponavljajuće epizode hipoglikemije tokom gladovanja sa laktacidozom, što može biti opasno za život za novorođenčad i odojčad.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

FBPase deficijencija, Nedostatak fruktoze-1,6-difosfataze

Orpha broj

348

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja