Nedostatak glutation sintetaze
Definicija
Redak poremećaj karakteriše se hemolitičkom anemijom, koja je udružena sa metaboličkom acidozom i 5-oksoprolinurijom u umerenim slučajevima, dok u najtežim oblicima dolazi do progresivnih neuroloških simptoma i rekurentnih bakterijskih infekcija.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Piroglutamicaciduria
Orpha broj
32