Dizosteoskleroza
Definicija
Retka genetska bolest primarne koštane displazije karakteriše se progresivnom osteosklerozom i platispondilijom.
Pretraga
Pun naziv
Dizosteoskleroza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1782
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivino ili X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
224300
UMLS
C0432262
GARD
2012
MEDDRA
Tekstualni opis
Bolest karakteriše skleroza baze lobanje, rebara, klavikule, lopatice, srednje dijafize i povećana krhkost kostiju. Pacijenti imaju istaknuto čelo, usku sredinu, ravnanje pršljenova i zubne anomalije. Česti su nizak rast, optička atrofija, oštećenje sluha, epilepsija, promene na koži i progresivni psihomotorni deficit.
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijama u SLC29A33. Ovaj gen kodira transporter nukleozida. Mutacije u ovom genu mogu takođe izazvati histiocitozu Faisalabada, RosaO-Dorfmanovu bolest, H sindrom i pigmentisanu hipertrihozu sa sindromom dijabetesa melitusa zavisnog od insulina (videti ove pojmove). Roditeljski konsangvinitet primećena je u nekim slučajevima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u literaturi zabeleženo manje od 30 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Dizosteoskleroza se nasleđuje na autozomno recesivan način, ali je takođe prijavljeno nasleđivanje i vezano za X hromozom.