Stickler sindrom
Definicija
Retka grupa genetskih poremećaja vezivnog tkiva karakteriše se oftalmološkim, slušnim, orofacijalnim i zglobnim manifestacijama. Dva glavna klinička oblika razlikuju se po fenotipu staklastog tela; Stickler tip 1 karakteriše vestigijalni staklasti gel u neposrednom retrolentnom prostoru, oivičen jasnom preklopljenom membranom, dok Stickler tip 2 karakteriše retke i nepravilno zadebljale snopove vlakana u celoj staklastoj šupljini.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledna progresivna artrooftalmopatija
Orpha broj
828