Niemann-Pickova bolest tip C

Retka bolest skladištenja lipida u lizozomima karakteriše se promenljivim kliničkim znacima koji zavise od doba početka bolesti, kao što su produžena neobjašnjiva neonatalna žutica ili holestaza, izolovana neobjašnjiva splenomegalija, te progresivni i često ozbiljni neurološki simptomi poput kognitivnog pada, cerebelarne supranuklearne ataksije, vertikalne supranuklearne paralize pogleda (VSPG), dizartrije, disfagije, distonije, napada, gelastične katapleksije i psihijatrijskih poremećaja.