Mukopolisaharidoza tip 4
Definicija
Retka lizozomska bolest skladištenja karakteriše se blagom do teškom spondilo-epifizo-metafiznom displazijom, manifestujući se disproporcionalno niskim rastom (kratak vrat i trup), labavim zglobovima, pectus carinatum, genum valgum, abnormalnim hodom, suženjem traheje, abnormalnostima kičmenog stuba, respiratornim oštećenjem i valvularnom bolešću srca.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Morquio bolest, MPS4, MPSIV, Mukopolisaharidoza tip IV
Orpha broj
582