Neurofibromatoza-Noonan sindrom

Neurofibromatosis-Noonan sindrom (NFNS) je RASopatija i varijanta neurofibromatoze tipa 1 (NF1) koju karakteriše kombinacija karakteristika NF1, kao što su pege cafe-au-lait, čvorovi irisa Lisch, aksilarne i ingvinalne pege, gliom optičkog nerva i višestruki neurofibromi, i Nunanov sindrom (NS), kao što su nizak rast, tipične crte lica (hipertelorizam, ptoza, palpebralne pukotine, nisko postavljene pozadi rotirane uši sa zadebljanom spiralom i širokim čelom), urođene srčane mane i neobične deformitet pektusa. Pošto ova tri entiteta imaju značajno fenotipsko preklapanje, molekularno genetsko testiranje je često neophodno za ispravnu dijagnozu (kao kada su pege od kafe-au-lait prisutne kod pacijenata sa dijagnozom NS) .