Kongenitalna generalizovana lipodistrofija
Definicija
Retka autozomna recesivna forma lipodistrofije karakteriše se generalizovanom lipoatrofijom povezanom s akromegaloidnim osobinama, hipertrofijom mišića, insulinskom rezistencijom, hipertrigliceridemijom i steatozom jetre.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Berardinelli-Seip kongenitalna lipodistrofija, Berardinelli-Seip sindrom, BSCL, CGL, Lipoatrofični dijabetes
Orpha broj
528