ICF sindrom
Definicija
Imunodeficijencija, nestabilnost centromernog regiona, sindrom anomalija lica (ICF) predstavlja retku autozomno recesivnu bolest. Karakteriše je imunodeficijencija, uprkos prisustvu B ćelija, i specifična preuređenja blizu centromera, kao što su jukstacentromerni heterohromatin na hromozomima 1 i 9.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom imunodeficijencije-centromerne nestabilnosti-anomalija lica
Orpha broj
2268