Barth sindrom
Definicija
Bartov sindrom (BTHS) predstavlja urođeni poremećaj metabolizma fosfolipida koji se manifestuje dilatativnom kardiomiopatijom (DCM), miopatijom skeletnih mišića, neutropenijom, zakašnjenjem u rastu i organskom acidurijom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
3-metilglutakonska acidurija tip 2, BTHS, Kardioskeletna miopatija sa neutropenijom i abnormalnim mitohondrijama, Sindrom kardioskeletne miopatije-neutropenije, MGA2, X-vezana kardioskeletna miopatija i neutropenija
Orpha broj
111