Barth sindrom

Definicija

Bartov sindrom (BTHS) predstavlja urođeni poremećaj metabolizma fosfolipida koji se manifestuje dilatativnom kardiomiopatijom (DCM), miopatijom skeletnih mišića, neutropenijom, zakašnjenjem u rastu i organskom acidurijom.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

3-metilglutakonska acidurija tip 2, BTHS, Kardioskeletna miopatija sa neutropenijom i abnormalnim mitohondrijama, Sindrom kardioskeletne miopatije-neutropenije, MGA2, X-vezana kardioskeletna miopatija i neutropenija

Orpha broj

111

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja