Distalna monosomija 13q
Definicija
Distalna monosomija 13q je retka hromozomska anomalija sindroma, koja nastaje usled delimične delecije dugog kraka hromozoma 13, sa izuzetno promenljivim fenotipom. Tipično se manifestuje različitim stepenima intelektualne nesposobnosti i razvojnim kašnjenjem, kao i malformacijama centralnog nervnog sistema (npr. ventrikulomegalija, Dandy-Walkerova malformacija), očnim abnormalnostima (npr. hipertelorizam, mikroftalmija, strabizam, aniridija, retinalna displazija) i kraniofacijalnim dismorfizmom (mikrocefalija, trigonocefalija, velike i deformisane uši, širok istaknut nosni most, mikrognatija). Prijavljene su i srčane, genitourinarne, gastrointestinalne i skeletne manifestacije.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
13q32 delecija, Delecija 13q32, Distalna 13q delecija, Monosomija 13q32, Telomerna delecija 13q
Orpha broj
1590