Porodična visceralna miopatija

Definicija

Porodična visceralna miopatija je retka nasledna bolest miopatske degeneracije gastrointestinalnog i urinarnog sistema koja dovodi do hronične intestinalne pseudo-opstrukcije. Obično se javlja nakon prve decenije života sa simptomima kao što su megaduodenum, megacistis, abdominalna distenzija i/ili bol, povraćanje, zatvor, dijareja, disfagija i/ili infekcije urinarnog trakta.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Porodična šuplja visceralna miopatija, Nasledna šuplja visceralna miopatija, Megaduodenum i/ili megacistis

Orpha broj

2604

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja