Tetrasomija 9p
Definicija
Tetrasomija 9p je redak autosomni poremećaj koji se karakteriše prenatalnom i postnatalnom usporenošću rasta, psihomotornim zakašnjenjem, blagim do umerenim intelektualnim smetnjama, hipotonijom, mikrocefalijom, dismorfijom (hipertelorizam očiju, nisko postavljene i deformisane uši, izbočeni nos, mikroftalmija, epikantus, strabizam), rascepom usne ili nepca, skeletnim abnormalnostima (hipoplastični nokti i distalne falange, nizak rast, kratak vrat, kontrakture), urođenim srčanim manama, te bubrežnim i urogenitalnim malformacijama (hipoplazija bubrega, hipoplazija genitalija, kriptorhidizam).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Izohromozom 9p
Orpha broj
3310