Allan-Herndon-Dudley sindrom
Definicija
Sindrom intelektualne onesposobljenosti povezan sa X hromozomom obuhvata neuromišićne manifestacije koje uključuju infantilnu hipotoniju, hipoplaziju mišića, spastičnu paraparezu sa distoničnim/atetoidnim pokretima i ozbiljan kognitivni deficit.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
AHDS, MCT8 deficijencija, Nedostatak monokarboksilatnog transportera 8, Sindrom intelektualne onesposobljenosti-hipotonije povezan sa X hromozomom
Orpha broj
59