Sindrom defekta skalpa-postaksijalne polidaktilije

Definicija

Postoji redak sindrom okarakterisan malformacijama udova kao glavnom odrednicom, uključujući urođene defekte skalpa i postaksijalnu polidaktiliju tipa A. Izražena je široka varijabilnost u ekspresiji, gde neki pacijenti ispoljavaju samo jednu od uobičajenih manifestacija. Od 1985. godine, u medicinskoj literaturi nisu zabeleženi daljnji opisi ovog sindroma.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1003

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja