Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 20
Definicija
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 20 (SPG20) je vrsta složene nasledne spastične paraplegije okarakterisane početkom u neonatalnom uzrastu sa progresivnom spastičkom paraparezom povezane sa distalnom amiotrofijom, psuedobulbarnom paralizom, motornim i kognitivnim kašnjenjem, blagim cerebelarnim znakovima (dizartrija, disdiadohokineza i tremor), niskog rasta i suptilnih skeletnih abnormalnosti (pes cavus, blagi talipes equinovarus, kifoskolioza). SPG20 nastaje zbog mutacija gena SPG20 (13q13.1), koji kodira protein spartin.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 20
Kratki naziv
Sinonimi
Troyerov sindrom
Sindrom spastične parapareze-distalne atrofije mišića tokom detinjstva
SPG20
Orpha broj
101000
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
275900
UMLS
C0393559
GARD
5372
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza