Sindrom aniridija-renalna ageneza-psihomotorna retardacija
Definicija
Izuzetno je redak sindrom zabeležen kod dvoje braće i sestara od roditelja koji nisu u srodstvu, a karakteriše ga kombinacija očnih abnormalnosti (delimična aniridija, kongenitalni glaukom, telekantus) sa izraženim čeonom izbočenjem, hipertelorizmom,jednostranom agenezom bubrega i blagim psihomotornim zakašnjenjem. U literaturi nisu zabeleženi dalji opisi od 1974. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sommer-Rathbun-Battles sindrom
Orpha broj
1064