Sindrom ulnarne hipoplazije-rascepa stopala
Definicija
Ulnarna hipoplazija i sindrom razdvojenog stopala karakterišu ozbiljna hipoplazija ulnarnog zgloba, nedostatak prstiju od drugog do petog i razdvojeno stopalo. Ovo stanje je zabeleženo kod četiri muška člana iz dve generacije iste porodice. Postoji pretpostavka o recesivnom nasleđivanju povezanom sa X hromozomom, ali autozomno dominantno nasleđivanje takođe nije isključeno.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom ulnarne hipoplazije-deformiteta stopala jastoga i kandže, Van den Berghe-Dequecker sindrom
Orpha broj
1122