Aprozencefalija cerebelarna disgeneza
Definicija
Retka genetska nesindromska malformacija centralnog nervnog sistema karakteriše se odsustvom telencefalona i nedostatkom ili abnormalnostima diencefalnih struktura, zajedno sa ozbiljnim abnormalnostima mezencefalona i cerebelum. Dodatno, opisane su i druge malformacije, kao što su one šaka i stopala.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1126