X-povezana spinalna mišićna atrofija sa infantilnim početkom

Retka forma spinalne mišićne atrofije karakteriše se neonatalnom pojavom teške hipotonije, arefleksije, duboke slabosti, višestrukih kongenitalnih kontraktura, dismorfne crte lica (miopatsko lice sa otvorenim ustima u obliku šatora), kriptorhizma i blagih abnormalnosti skeleta (kao što su pectus excavatum i skolioza). Često joj prethode polihidramnij i smanjeni pokreti fetusa in utero, a zatim i prelomi kostiju ubrzo nakon rođenja. Mišićna slabost je progresivna, a zahvaćenost mišića grudnog koša na kraju dovodi do respiratorne insuficijencije.