X-vezana progresivna cerebelarna ataksija

Retka cerebelarna ataksija povezana sa X hromozomom karakteriše se kombinacijom simptoma gornjih i donjih motornih neurona, sa početkom u prvoj ili drugoj deceniji života, sporom progresijom i očuvanom inteligencijom. Tipični znaci cerebelarne disfunkcije obuhvataju ataksiju hoda i ekstremiteta, intencionalni tremor, dismetriju, disdijadohokineziju, dizartriju, nistagmus i hiperrefleksiju. Dodatne fenotipske karakteristike uključuju pes cavus, skoliozu, mišićnu atrofiju i abnormalnosti perifernih senzornih i motornih nervnih vlakana.