Sindrom ataksije-tapetoretinalne degeneracije
Definicija
Retka nasledna ataksija se odlikuje simultanim početkom i razvojem cerebelarne ataksije i horioretinalne degeneracije, uključujući makularnu degeneraciju, progresivnu horoidalnu sklerozu, albescens punktatu i pigmentozni retinitis. Od 1963. godine, dalji opisi u literaturi nisu zabeleženi.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1178