Sindrom ataksije-fotosenzitivnosti-niskog rasta
Definicija
Retke genetske, multiple kongenitalne anomalije ili dismorfni sindromi karakterišu se cerebelarnom ataksijom, fotosenzitivnošću (pretežno lica i trupa), niskim rastom i intelektualnom ometenošću. Dodatni simptomi obuhvataju klinodaktiliju, jedan palmarni transverzalni nabor, visoko zakrivljeno nepce, pseudohipertrofiju listova i lezije aortnog zaliska. Nakon 1983. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Fenton-Wilkinson-Toselano sindrom
Orpha broj
1184