Bartsocas-Papas sindrom
Definicija
Bartsokas-Papasov sindrom je retki nasledni sindrom poplitealnog pterigijuma koji se odlikuje izraženom poplitealnom mrežom, mikrocefalijom, karakterističnim licem sa kratkim palpebralnim fisurama, ankiloblefaronom, hipoplastičnim nosom, filiformnim trakama između vilice i facijalne arterije, genitalnim abnormalnostima i dodatnim ektodermalnim anomalijama kao što su odsustvo kose, obrva, trepavica i noktiju. Često je smrtonosan u neonatalnom periodu, međutim, zabeleženi su slučajevi pacijenata koji su doživeli detinjstvo.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Autosomno recesivni sindrom poplitealnog pterigijuma, Smrtonosni sindrom poplitealnog pterigijuma
Orpha broj
1234