Brahitelefalangija-dismorfizam-Kallmannov sindrom
Definicija
Retka razvojna anomalija karakteriše se brahitelefalangijom, izraženim kraniofacijalnim crtama (istaknuto četvrtasto čelo, telekantus, mali nos, malarna hipoplazija, glatki filtrum i tanka gornja usna) i, u poređenju sa ostalim članovima porodice, niskim rastom. Ove karakteristike mogu biti povezane sa anosmijom i hipogonadotropnim hipogonadizmom, poznatim kao Kallmanov sindrom. U literaturi od 1986. godine nema novijih opisa ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1295