Brahitelefalangija-dismorfizam-Kallmannov sindrom

Definicija

Retka razvojna anomalija karakteriše se brahitelefalangijom, izraženim kraniofacijalnim crtama (istaknuto četvrtasto čelo, telekantus, mali nos, malarna hipoplazija, glatki filtrum i tanka gornja usna) i, u poređenju sa ostalim članovima porodice, niskim rastom. Ove karakteristike mogu biti povezane sa anosmijom i hipogonadotropnim hipogonadizmom, poznatim kao Kallmanov sindrom. U literaturi od 1986. godine nema novijih opisa ovog stanja.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1295

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja