Sindrom kamptodaktilije-hiperplazije fibroznog tkiva-skeletnih anomalija
Definicija
Izuzetno je redak sindrom hondrodisplastične malformacije, koji se karakteriše kombinacijom arahnodaktilije, koja postaje vidljiva oko desete godine života, kamptodaktilije i skolioze. Dodatne zabeležene manifestacije obuhvataju blagu intelektualnu onesposobljenost i blagi dismorfizam lica, uključujući širok nos i proširene nozdrve. U literaturi nisu zabeleženi dalji opisi od 1972. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Goodmanova kamptodaktilija
Orpha broj
1321