Sindrom kamptodaktilije-kontrakture zglobova-defekata facijalnog skeleta

Definicija

Sindrom retkih višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše se kombinacijom kamptodaktilije, različitih defekata oka (fibroza medijalnog rektus mišića, ozbiljna miopija, ptoza i egzoftalmus), skolioze, fleksijskih kontraktura i anomalija lica (oblik obrva u luku, neobičan oblik lica sa abnormalnim oblikom lobanje, izražen nos, mala usta, nisko postavljene i displastične uši, te niska linija kose na potiljku).

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Rozinov sindrom kamptodaktilije

Orpha broj

1323

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja