Sindrom kamptodaktilije-kontrakture zglobova-defekata facijalnog skeleta
Definicija
Sindrom retkih višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše se kombinacijom kamptodaktilije, različitih defekata oka (fibroza medijalnog rektus mišića, ozbiljna miopija, ptoza i egzoftalmus), skolioze, fleksijskih kontraktura i anomalija lica (oblik obrva u luku, neobičan oblik lica sa abnormalnim oblikom lobanje, izražen nos, mala usta, nisko postavljene i displastične uši, te niska linija kose na potiljku).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Rozinov sindrom kamptodaktilije
Orpha broj
1323