Sindrom prstenastog hromozoma 14
Definicija
Retka hromozomska anomalija karakteriše se intelektualnim deficitom, poremećajima pigmentacije mrežnjače i kože, napadima, te dismorfijama koje uključuju ravan potiljak, epikantalne nabore, kosim očima, ravni nosni most, podignute nozdrve, kratak vrat i velike, nisko postavljene uši.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Ring 14, Prstenasti hromozom 14
Orpha broj
1440